체세포성 돌연변이로 질환 발생 스터지베버증후군?... 신생아 5만명당 1명꼴 발생

[글로벌이코노믹 온기동 기자] 스터지베버 증후군이 포털에서 13일 관심이다.

스터지베버 증후군은 삼차신경의 혈관종증이라고도 불리며 희귀하고 산발적으로 발생한다.
뇌의 미세혈관구조에 영향을 주는 신경피부 증후군으로 알려져 있다.

이 질환의 발생률은 신생아 5만 명 당 1명으로 조사되었으나, 최근에는 증상이 약한 형태까지도 진단되고 있기 때문에 발생 빈도가 증가하고 있다.

성별에 따른 발생빈도의 차이가 없고, 인종 및 민족에 따른 차이도 없다.

가족력이 있는 경우는 매우 드물며, 일란성 쌍둥이 사이에서도 임상적 유사점이 별로 없어

체세포성 돌연변이에 의해 질환이 발생되는 것으로 의학계는 보고 있다.

스터지베버버 증후군 환아들은 전형적으로 삼차신경이 분포하는 안와부 또는 상악부 부분에 적포도주색 얼룩 또는 연어 살 조각 모양의 반점과 같은 얼굴 피부 혈관 기형을 가지고 태어난다.

온기동 기자 16990@g-enews.com