포털사이트 내 온라인 실시간 검색어로 ‘'젤만 증후군'이 오르면서 누리꾼의 이목이 집중된다.

엔젤만 증후군(Angelman Syndrome)은 발달이 지연되고, 말이 없거나 거의 없고, 까닭없이 부적절하게 장시간 웃으며, 독특한 얼굴 이상이 나타나는 희귀질환이다.

영국의 소아과 의사 Dr. Harry Angelman이 1965년 처음으로 이 질환에 관해 기술한 후 이런 증상을 보이는 환아들을 엔젤만 증후군 또는 행복한 꼭두각시 증후군이라 부르게 됐다.

보통 남성과 여성에 동등한 수로 영향을 미치는 희귀 질환으로, 미국에서 700명 이상의 환자가 보고 됐다. 약 1만2000명에서 2만명 중 1명 이 질환의 영향을 받는다고 추정되나, 엔젤만 증후군은 많은 경우에 진단되지 않은 채로 남아있을 것으로 관측된다.

엔젤만 증후군의 주요 특성은 비정상적으로 머리가 작고, 뒷머리에 편편한 홈이 나타나거나, 때때로 들쑥날쑥한 수평의 홈이 나타난다.

대개 이 질환을 가진 아이들은 턱이 튀어나오고, 입이 비정상적으로 크며, 큰 치아와 혀가 잘 보인다. 종종 발작과 경련이 나타나기도 한다.

또한, 이 증후군을 가진 아이들은 보통 발달 지연이 다양하게 나타난다. 흔히 언어를 사용하지 못하지만, 일부 의사 소통이 되는 경우도 더러 있다.

전문가들에 따르면 증후군 증상으로는 일반적으로 심각한 움직임 문제가 있으며, 근육긴장이 감소된다. 또한, 팔다리가 갑자기 움직이기도 하고 손 퍼덕이기가 나타나기도 한다.

일반적으로 발작은 생의 초기에 나타나나 나이가 들면 감소 될 수 있으며 다른 특징으로는 수면 불규칙한 패턴과 과다활동이 나타난다.

한편 해당 증후군은 가족력 없이 산발적으로 일어나는 것으로 보이나 일부에서는 가족적으로 발생하는 경우도 있다.


온라인뉴스부 online@g-enews.com 온라인뉴스부 기자가 쓴 기사 바로가기 →